In Italia esistono un milione di bambini affetti da malattie rare, ovvero quelle malattie che colpiscono meno di 5 pazienti ogni 10.000 abitanti. Il 50% dei casi resta tuttavia senza una precisa diagnosi gettando nello sconforto le famiglie che vi sono dietro. In Italia insomma, bambini come Simone affetto da una malattia che induce il suo corpo all’invecchiamento precoce, e ragazzini come Elena che lotta ancor’ogi contro l’encefalopatia etilmalonica o Giulia affetta dalla sindrome di Aymé-Gripp ce ne sono, ma rimangono purtroppo confinati nel buio della mediaticità.
Come spiega il professore Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, purtroppo “in alcune persone questa specie di imperfezione determina una forma di patologia spesso molto grave e soprattutto complicata da individuare. Sono quelle che chiamiamo malattie orfane e ultra-rare, prive di una diagnosi certa oltre che di una cura affidabile“. Ma entriamo un po’ più nel dettaglio dei numeri: attualmente si contano circa 8000 malattie definibili come rare, e le stime più recenti suggeriscono che in Europa ne siano colpite tra le 27 e le 36 milioni di persone di cui un paio di milioni concentrate in Italia.
Purtroppo il 60-70% dei pazienti sono bambini o in qualche modo minori, mentre rappresentano almeno un terzo i casi in cui le attese di vita non vanno oltre i 5 anni di età. Oltre 8 casi di malattie rare su 10 hanno un’origine di tipo genetica. La metà dei casi resta purtroppo senza alcuna diagnosi certa. Questa è la realtà che ci circonda.
L’ultima campagna sociale varata dalla Fondazione Bambino Gesù Onlus prende non a caso lo slogan di “Vite Coraggiose”, perchè le vite di queste persone è effettivamente molto molto coraggiosa! Con questa campagna si vogliono raccogliere fondi per spingere ulteriormente sulla ricerca e sulla cura di malattie genetiche ancora prive di diagnosi: “Le vite coraggiose – spiega Mariella Enoc che è a capo della Fondazione e dell’Ospedale Pediatrico della Santa Sede – sono quelle di piccoli pazienti che si ritrovano a combattere con malattie rare e ultra-rare, spesso prive di diagnosi così come di cura. Vite coraggiose sono anche quelle dei genitori che lottano per assicurare un futuro degno ai propri bambini. E sono coraggiose le vite di quei medici, infermieri e ricercatori che sono sempre in prima linea per scoprire cure e per tentare di fornire un’assistenza adeguata ai nostri bambini“.
