L’autismo è un disturbo del neurosviluppo (con questa espressione si fa riferimento a tutti quei disturbi con insorgenza collocabile nelle prime fasi del periodo evolutivo, solitamente prima che il bambino inizi la scuola) caratterizzato da deficit che compromettono principalmente il funzionamento personale, l’interazione sociale e la comunicazione.
Nello specifico, vista la complessità nel fornire una definizione clinica unitaria, allo scopo di migliorare l’affidabilità della diagnosi si parla, adesso, di Disturbo dello spettro dell’autismo includendo tutte le sindromi che hanno come punto comune determinate caratteristiche comportamentali anche se a diversi livelli di intensità.
Quando si parla di disturbo dello spettro dell’autismo, si parla, dunque, di un insieme di diverse alterazioni del neurosviluppo.
Come si manifesta: la sintomatologia
Il disturbo dello spettro autistico si presenta in modalità differenti che variano a seconda dei casi, generalmente, però, è possibile riconoscere delle caratteristiche considerate ‘tipiche’ che vedremo più avanti nel dettaglio.
I disturbi si manifestano, solitamente, già durante i primi anni di vita del bambino. Lo sviluppo comunicativo e, di conseguenza, anche sociale inizia, infatti, in età molto precoce con i primi gesti intenzionali (come quello di indicare), i primi sorrisi ecc. attraverso i quali il bambino interagisce attivamente con l’ambiente circostante, con le figure di riferimento, gli adulti e i suoi pari.
Quando, purtroppo, queste interazioni sono assenti ci troviamo di fronte a dei segnali che possono indicare un non corretto sviluppo socio- relazionale. Generalmente i primi ad accorgersi di queste difficoltà sono i genitori, già a partire dai 18 mesi di età; mentre nei casi più lievi anche dopo i 24 mesi.
Più raramente può anche accadere che dopo un apparente sviluppo adeguato fino al primo anno del bambino, vi sia un arresto e/o una regressione delle competenze già acquisite. I primi campanelli d’allarme a cui prestare attenzione sono:
- Problemi di comunicazione: Deficit nella comunicazione, soprattutto non verbale che si traducono in: evitamento dello sguardo e dunque difficoltà a trovare e mantenere il contatto visivo con gli altri; mancata o estremamente ridotta capacità di utilizzo della mimica facciale e “comprensione” della stessa; assenza di gesti intenzionali.
- Problemi di socializzazione: Scarso interesse per gli altri bambini; scarso interesse verso gli altri e verso le loro attività;
- Presenza di comportamenti ed interessi ripetitivi: Eccessivo attaccamento a particolari comportamenti di routine; smisurato interesse per determinati oggetti o parti di essi; presenza di gesti uguali e ripetuti di mani e corpo.
Cause dello spettro autistico
Nonostante gli enormi progressi compiuti dalla ricerca, le cause specifiche che danno origine all’autismo sono tutt’oggi ignote.
Tuttavia, si conoscono molte delle alterazioni genetiche che sono collegate ai disturbi dello spettro autistico. Le evidenze dimostrano, inoltre, che i bambini nascono già con questo disturbo e che quindi non vi sono cause ambientali, sociali e famigliari in grado di causarlo.
Diagnosi e criteri diagnostici
La diagnosi di spettro autistico si basa esclusivamente sull’osservazione del bambino. Non esistono infatti, esami specifici di laboratorio in grado di confermare la stessa. Si tratta, dunque, di diagnosi clinica che va effettuata da specialisti, meglio ancora un’equipe multidisciplinare che vede coinvolti: neuropsichiatra infantile, psicologo e logopedista.
I nuovi criteri diagnostici (DSM-5) prevedono la presenza di:
- Deficit nella comunicazione e nell’interazione sociale in molteplici domini: mancanza di reciprocità; compromissione delle abilità comunicative; difficoltà nel comprendere le relazioni e le sfumature comportamentali
- Comportamenti, attività e interessi ristretti e ripetitivi: movimenti corporei ripetitivi; comportamento ritualizzato; interesse eccessivo per alcuni oggetti o perseverazione; aumento di sensibilità per la stimolazione sensoriale.
Il livello di gravità è determinato su un continuum basato sul grado di compromissione della comunicazione sociale e sui comportamenti stereotipati, separatamente, secondo tre diversi livelli:
- Livello 1: è necessario un supporto
- Livello 2: è necessario un supporto significativo
- Livello 3: è necessario un supporto molto significativo
Strumenti utili alla diagnosi
Per facilitare la diagnosi esistono dei test specifici:
- L’ADOS- 2: Autism Diagnostic Observation Shedule- 2nd Edition, basato sull’osservazione del gioco;
- L’ADI-R: Autism Diagnostic Interview- Revised, un’intervista fatta dai genitori per indagare la presenza dei sintomi dello spettro autistico.
Per una corretta diagnosi è molto importante verificare anche il funzionamento cognitivo, il comportamento adattativo e le capacità linguistiche del bambino.
Terapia e cura dell’autismo
Per progettare un intervento riabilitativo efficace è necessario innanzitutto considerare l’età del bambino, la sua fase di sviluppo e l’unicità di ogni caso. Nel 2011 sono state elaborate delle linee guida per il trattamento dei disturbi dello spettro dell’autismo nei bambini e negli adolescenti. I più efficaci ed utilizzati sono:
- Programmi psicologici e comportamentali strutturati con lo scopo di favorire un miglior adattamento alla vita quotidiana mediante la modifica di determinati comportamenti del bambino
- Interventi mediati dai genitori: sotto la guida di professionisti specializzati i genitori e/o le figure di riferimento imparano ad applicare le strategie e le modalità di comunicazione più adeguate a favorire lo sviluppo e le capacità comunicative del bambino.
